ALTERACIONES EN LA TRADUCCIÓN EN LA DIABETES

ALTERACIONES EN LA TRADUCCIÓN EN LA DIABETES

La diabetes monogénica tipo 1, en resumen, se caracteriza por la formación alterada de los microtúbulos, debido a un defecto en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.1) que codifica para el factor nuclear 4-alfa de los hepatocitos, el cual regula la expresión del factor 1 alfa (FNH 1-alfa), cuya alteración disminuye la expresión del GLUT-2 y la actividad de la aldosa beta reductasa, de la glucosa 3 fosfato deshidrogenasa (G3P-DH), particularmente en el páncreas, y de la piruvato cinasa, en el hígado. Los mecanismos de oxidación de la glucosa se encuentran alterados y, por lo tanto, la liberación de los gránulos de secreción de insulina también está disminuida. Cuando la alteración es grave, los pacientes se comportan como diabéticos tipo 1, dependientes de insulina (30%-50%); en cambio, cuando la alteración funcional es leve a moderada, se comportan como diabéticos tipo 2, lo que explica 0,25% de las diabetes tipo 2 en la población europea caucásica. Estos últimos evolucionan con frecuencia con daño microvascular rápido, pero no grave, o sea, como una diabetes aparentemente tipo 1, con un daño microvascular que evoluciona muy lentamente; en suma, como una diabetes no agresiva.

MODY1: el factor de transcripción identificado como el factor nuclear hepático- 4α (HNF-4α.